CRIBADO DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Cribado de enfermedades congénitas

Las pruebas metabólicas se realizarán a las 48 de vida en el nido en presencia de los padres si es posible, utilizando métodos analgésicos no farmacológicos (lactancia materna o tetina con sacarosa).

El objetivo general de esta prueba es  detectar precozmente a los recién nacidos con hipotiroidismo congénito (HC), fenilcetonuria (PKU), anemia de células falciformes (AF), fibrosis quística (FQ), déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) y acidemia glutárica tipo I (GA-I) para poder iniciar precozmente su tratamiento y mejorar su pronóstico.